脐带血治疗罕见戈谢病,北京市脐血库再次为患儿送去生命曙光
2018-09-28 来源:转载 阅读数:0

2015年8月,一份珍贵的脐带血采集自通州妇幼保健院,自此这份生命的希望种子被储存在北京市脐带血库。2018年7月24日,这份希望种子,因为一个叫琛琛(化名)的小朋友,从寒冷的低温中被唤醒。在北京京都儿童医院,这份脐带血造血干细胞缓缓流进小琛琛的身体,挽救了他刚刚垂髫之年的宝贵生命。

琛琛,一个有着绽放如盛夏阳光一般笑容、喜欢篮球,喜欢游戏的四岁男孩,因为戈谢病导致小琛琛腹大如球,疼痛和骨损伤也会让他痛苦的满床打滚,可怕的病魔阻碍了他一切的梦想。
戈谢病?这是什么病?严重吗?怎么治?怎么好像从来没听说过呢?为什么我儿子会得这个病呢?小琛琛的爸爸是位普通的工人,2016年的某一天,幸福仿佛与这个家玩起了躲猫猫,原本爸爸只是带小琛琛去看感冒,却被告知小琛琛得了戈谢病!
戈谢病,与渐冻症、瓷娃娃病等一起被列为罕见病,按发病率和临床医生估算,中国戈谢病患者大约有1000人 。对于大多数人来说它是个陌生的名字。它是罕见病中的罕见病,会使患者内脏肿大,直接表现就是大肚子,会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。
2年来,小琛琛的爸爸妈妈用尽家中所有积蓄,辗转于省城和北京各大医院,妈妈每次都是红着眼眶坚定地说:“就算砸锅卖铁我们也要治。”可是,由于经济拮据,只能选择保守的补血和维持治疗。这无法让孩子得到根本的救治,小琛琛的病情愈发严重,小小的身体,肚子里却像塞了一个篮球,被撑大的肚子上血管清晰可见,因为疼痛额头上都是豆大的汗珠,任谁看见都会无比心痛。
目前仅有两种方法可以用于治疗戈谢病:一种是代谢酶替代治疗,但这种方法非常昂贵,每年的花费在一两百万元;另一种就是进行造血干细胞移植,重建患者的造血系统,让缺失的酶恢复正常,起到持久治疗的作用。北京京都儿童医院的主治医生在北京市脐血库找到了配型相合的脐带血造血干细胞,为小琛琛和他的家庭带去了生的希望。
翻开这份对于小琛琛一家万分宝贵的救命脐带血当年的采集信息表时,封面上赫然写着“待定保留”。这四个字记录了当年那位妈妈从怀疑脐带血的医学价值,到最终选择保存脐带血的心路历程。感谢您,因为您的选择保留了这份珍贵的生命火种,今天的小琛琛才得以重生。


戈谢病——死神一般的存在
戈谢病,与渐冻症、瓷娃娃病等一起被列为罕见病,按发病率和临床医生估算,中国戈谢病患者大约有1000人 。
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病,属于常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变。
2018年5月它被收录在国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中,它在国外人群患病率为二十万分之一,在德裔犹太人群中最常见(发病率为千分之一),我国在1948年首次报道,以河北、山东、河南、辽宁居多。
20世纪80年代以前,戈谢病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。但随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断及治疗已经有了长足的进步,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一,其中造血干细胞移植发挥了重大的作用。
脐带血——生命的第二次选择
7月26日是“世界戈谢病日”,在此前夕小琛琛得以通过脐带血造血干细胞移植获得救治,对于小琛琛及戈谢病患者来说意义非凡。
北京市脐血库在此呼吁更多的新生儿父母能够了解这个极其罕见的疾病,了解珍贵的脐带血,积极留存宝贵的脐带血。为了自己的宝宝,也为了拯救更多像琛琛小朋友一样的患儿。脐带血不仅仅用于治疗白血病,目前它可以治疗80余种疾病。生命宝贵,无需赘言人人皆知。然而,怎样善待这份宝贵呢?生命初始,“造物主”就已将密码铭刻于我们每个人的身体中,珍惜生命的第二次选择,珍惜脐带血,不要浪费脐带血!每一份脐带血的留存,都会成为一份希望的寄存。返回搜狐,查看更多

预约存储
根据我国卫健委有关规定,脐带血不能异地采集与储存。
仅限北京地区孕妇预约储存。
您的预约申请已提交,
我们的客服人员会在24小时内跟您联系。
提交